β型轻度地贫诊断标准,地贫一般遗传爸爸还是妈妈的

十个婚检九个地贫什么意思 2023-12-09 20:33 279 墨鱼

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β型轻度地贫诊断标准,地贫一般遗传爸爸还是妈妈的

NTDT患者包括轻型及中间型β地贫、HbE/β地贫。轻型患者一般无症状或只有轻度贫血，多在家系调查时被筛查发现。中间型多于幼儿期出现中度贫血，但严重度不及重型，少数中间型β地贫可进展为TDT。重型根据国际血红蛋白病学会的定义，β型轻度地贫的诊断标准为：血红蛋白A2(HbA2)浓度在3.5%~7.5%之间，同时没有出现其他血红蛋白异常。β型轻度地贫通常是由一个丝氨酸替换为缬氨

红细胞渗透脆性明显减少。HbF含量明显增加，多为>0.40,是诊断重型β贫困的重要依据。颅骨x片显示颅骨内外板变薄，板障变宽，骨皮质之间出现垂直短发样骨刺。2.轻型患者无症状或轻度贫β地中海贫血的诊断标准一般是通过血常规检查、血红蛋白电泳检查、地中海贫血基因检查等明确。地中海贫血主

地中海贫血的诊断标准，以往是根据患者的临床症状、体格检查以及血液学检查中的红细胞的计数为主，血液涂片可见泪滴状红细胞、靶形红细胞、网织红细胞轻度增高，间接胆红素增高β-地贫即β-地中海贫血，是常见的单基因遗传性血液疾病，可通过临床症状、基因检测等方面判断是否为轻型。轻型患者通常无需特别治疗，多数患者护理得当的情况下能够正常存活。

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