地贫基因检测α和β未检测出,地贫基因未检测到突变正常吗

地贫结果aa/aa是否正常 2023-12-01 17:56 662 墨鱼

地贫结果aa/aa是否正常

地贫基因检测α和β未检测出,地贫基因未检测到突变正常吗

由于还有两个α-基因保持正常合成肽链功能，大部分人临床表现为无症状携带者，少数人有轻微症状。本人的广东有六分之一的人是地贫基因携带者，地贫基因者一般不会表现出临床症状，对生长发育、智力、寿命和生活质量等都无明显的影响。静止型地贫和正常人无异，血液血分析检查不出，只有验D

地贫基因检查未检出地贫，并不表明地贫不存在。因为检查的只是最常见的六种致病突变。如果铁恢复数月之后血红蛋1.0.1基因检测：采用深圳亚能生物技术有限公司的基因诊断试剂盒。采集清晨空腹12h外周静脉血2ml，枸椽酸钠抗凝，试剂盒提取基因组DNA，0地贫基因分析采用反向点杂交技术，检

可采用等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交(PCR-ASO)、反向点杂交(RDB)和DNA测序等方法检测β地贫基因缺陷的类型。目前世界范围内已发现200多种β珠蛋白基因突变类型，中国人群中已发单方(我)检验出地贫a 缺失。awsa/aa)静止性小孩二分之一几率跟我一个基因，也可能完全正常前天18:22 这是一片荒地，点击评论000 发送

ˇ＾ˇ 你好，根据你提供的信息，地中海贫血检测的报告是没有检测到α型的地中海贫血的基因，也就是说没有患采用异尾双链荧光探针杂交法检测1.0、2.5、5.0、10.0 ng/μL的α-地贫Hb CS点突变参考品和β-地贫CD41/42、IVS-II-654点突变参考品，结果均与国家参考品说明书中标示的突变类

常见的地贫基因检测会核查α3.7/4.2/SEA三种缺失，QS/CS/WS三种突变，17种β地贫基因突变，总共23种如果患者HbA2为正常，如其MCV为65fl,一定要行α基因检测，因为此种情况很可能缺失两个α基因或者缺三个α基因，那具体是一条染色体缺两个还是两条染色体各缺一个，做基因分析可检测出

后台-插件-广告管理-内容页尾部广告（手机）

标签：地贫基因未检测到突变正常吗