复合杂合突变,杂合突变的原因

β地中海贫血基因突变类型 2023-12-09 10:06 606 墨鱼

β地中海贫血基因突变类型

复合杂合突变,杂合突变的原因

患者后期为明确发病机制，通过高效液相色谱串联质谱检测结果分析，诊断为17α-羟化酶复合杂合突变先天性肾上腺皮质增生症。检验案例分析临床诊断先天性肾上腺皮质增生症，常见的是2复合杂合突变，就是双等位突变。每条染色体都突变了，都不是野生性染色体，但是两条染色体突变产生的等位

本文报道了1例KLHL40基因复合杂合突变导致线状体肌病的病例。患儿女，生后即起病，以"气促、肌力、肌张力低"为主要表现，常规治疗后症状加重，体格检查示四肢肌力低、肌张力低，原始反射患者可以选择抗感染的药物进行治疗，耳聋基因纯合突变可能会出现听力下降或者是耳朵疼痛的情况，建议患者应及时去医院就诊治疗，或者是在医生指导下，服用一些抗生

●△● 这种变异可以是同源复合，即两个相同基因的变异同时出现；异源复合，则是两个不同基因的变异同时出现。复合杂合变异可能对个体的表现型产生多种影响。一方面，不同基因的变异可12SrRNA基因突变，总检出率为14.66%(28/191),其中GJB2基因c.235delC纯合突变3例，c.176_191de116和c.235delC复合杂合突变1例，c.235delC杂合突变2例，c.299_300delAT杂合突变合并

∪▽∪ 复合杂合突变和杂合突变的主要区别在于基因型的表现形式不同。1. 复合杂合突变是指一个个体同时携带两个或多个不同的突变副本，这些突变可能位于同一个基因上，也可能位于不同复合杂合突变是指两个位点的突变，例如GJB2 235并且GJB2 299两个都突变，这种突变致病几率高，很少情况下两个位点会在同一条染色体，这样的不会致病。如果父母双方

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