nf2基因,对称分布的咖啡斑是nf2吗

nf2基因,对称分布的咖啡斑是nf2吗

(ˉ▽ˉ；) NF2基因約90kb、17個exons、對應一個基因產物schwannomin蛋白質(又稱merlin),構造與cytoskeleton-to- membrane proteins links ERM(ezrin-radixin-moesin proteins)類似，它與⑶ 遗传学NF2为常染色体显性遗传病，基因定位于22q12,在多数正常人类组织中(包括脑)中表达，编码的蛋白同moesin、ezrin、radixin类似而得名merlin或称schwannom

2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,以下简称NF2)是一种常染色体显性遗传性疾病，也就是说，由于患者自身的基因(NF2肿瘤抑制基因)出现了变异，导致身体多个部位肿瘤生长，从而引神经纤维瘤病2型(NF2),双侧听神经纤维细胞瘤病，中枢神经纤维组织瘤病。OMIM #101000 定义2型神经纤维瘤病(NF2)是一种以多发性神经鞘瘤和脑膜瘤为特征的显性遗

基因名：NF2 别名：ACN,BANF,SCH 基因ID:4771 Chromosome: (GRCh37)22Start:29999545End:30094587Strand:1 信号通路：肿瘤干细胞靶向药：依维莫司司美替尼替西罗莫司/坦西莫司NF2相关神经鞘瘤病(旧称2型神经纤维瘤病，下文简称NF2)[1]是一种显性遗传综合征，此病患者易发生双侧前庭神经鞘瘤和其他多种神经系统肿瘤[2-4]。NF2是由NF2基因，

泡泡家园最近几年，也和国外的ctf、nf2 biosolutions等非盈利患者组织有了深入的联系。今天在和美国nf2 biosolutions的交流联系中，我们很荣幸地把周江兵博士邀听神经纤维瘤病(NF2)也叫Ⅱ型神经纤维瘤病，是由于NF2基因突变导致的常染色体显性遗传肿瘤综合征，一种因内听道前庭神经鞘膜细胞异常增殖导致的良性肿瘤，最常临床表现为双侧的听神经