罕见型地贫基因有哪些,o型血不可能携带地贫

罕见型地贫基因有哪些,o型血不可能携带地贫

因此，当血红蛋白电泳和血常规都怀疑为地中海贫血，而地贫基因检测为正常时，就要高度怀疑为罕见型地中海贫血，及时加做罕见型地中海贫血基因，为临床提供准确的产前诊断和遗传咨询策略，漏网之鱼——罕见地中海贫血地中海贫血(简称地贫)是由于珠蛋白基因的缺陷导致珠蛋白链合成障碍所致的一种常染色体隐形遗传性溶血性贫血，其临床表型可从无症状到致命的溶血性贫血[1]

一、罕见型地贫基因有哪些种类

③、中间型：多数患者在婴儿时期就出现贫血、浑身无力、肝脏和脾脏形态异常的症状，成人患者面容上会出现如重型β地贫的特有面貌形态；④、重型：一般重型地中海贫血的患儿往往8-10月时β珠蛋白基因簇上的大片段DNA 序列缺失常见于δβ地贫和遗传性持续性胎儿血红蛋白血症（hereditary persistence of fetal hemoglobin ，HPFH ）1-2]。目前，有文献报道的中

二、罕见型地贫基因有哪些特点

我们对β-地贫基因诊断的基本流程为：反向点杂交技术分析常见的β-地中海贫血点突变→Gap-PCR 技术检测β-中国型缺失地贫Gγ+(Aγδβ)0和β-东南亚缺失地贫α地中海贫血根据4个基因缺的数目不同可以分为：静止型、标准型、HbH病和水肿胎，而主要以缺失为主，约占95%以上，而非缺失型α地中海贫血约占5%。α地中海贫血的四种类型β地中海贫

三、罕见型地贫 有多少种

咨询后，其丈夫抽取外周血进行了罕见型地贫基因检查，结果是泰国型α地中海贫血(--THAI/αα) 。根据地中海贫血的遗传规律，1/4是正常胎儿、1/2是地贫携带者(如同1、临床上有疑似地贫表现而常规地贫基因检测查无突变的患者2、家族中有地中海贫血疾病，希望排除地中海贫血可能性而自愿选择进行检测的人群标本采集要求1、填写疑难罕见型

四、罕见型地贫有哪些检测

在此基础上，华大基因还检测出156种不同的地贫基因型，包括40种α地贫、42种β地贫和74种α复合β地贫基因型，共发现48种罕见地贫突变。通过数据分析得出，地贫携中国香港型α地贫(HKαα) 只是众多罕见型地中海贫血的一种。目前市面上的常规普通多重gap-PCR方法试剂盒无法检出罕见类型地中海贫血。在常规产检中，如果不进行