cebpa单突变预后,asxl1基因突变预后不良

cebpa单突变预后,asxl1基因突变预后不良

CEBPA双突变为AML预后良好指标之一，但AML为一组异质性较大的疾病。根据CEBPA基因突变位点、合并基因突变、治疗后微小残留病等可对患者进行预后再分层，进而有助于建立新的预后ASXL1/SRSF2/IDH1/IDH2/RUNX1出现任一突变，提示与预后不良独立相关，总生存期（OS）缩短。ASXL1的不

结论：在CN-AML中，CEBPA基因单突变和双突变为两个独立的亚型，只有CEBPA双突变是预后良好的标志。第二部分探索CEBPA突变相关的重现性基因突变目的：探索CEBPA突变相关的重现性目前国内关于CEBPA基因突变的研究远远少于国外。本文将从CEBPA基因及其蛋白的结构特点、突变的检测方法、突变患者的临床特征、突变对患者预后的影响及治疗方案

ˇ＾ˇ 分析CEBPA突变与临床和预后的关系。结果：在259例CN-AML患者中，共有79例(30.5%)患者发生CEBPA基因突变。43例(16.6%)为单突变，36例(13.9%)为双突变。CEBPA突变患者较野生型患目前认为双等位(CEBPA )基因突变与smbZIP-CEBPA 相关的AML 预后良好，已在儿童、70 岁以下的成人队列中得到证实。AML 伴CEBPA双等位基因突变通常符合成熟型或不成熟型AML 的标准，

CEBPA突变状态与疾病特征和临床预后相关。在2,958例患者中，160例(5.4%)发现了CEBPA-bZip突变，其中132例(82.5%)存在CEBPA第二突变(CEBPA-双突变[CEBPA-double-mutated, CEBPA-dm]),2完全缓解率(CR )和总体生存率(OS )偏高，预后趋势较好[3]。STRAUBE 等[4]报道，NPM 1突变伴少量等位基因FLT 3-ITD 患者OS 率较低，复发率(RR )较高。METZELER 等[5]研究发现NPM