brca2突变者有长寿的吗,brca1 突变 先不慌

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˙▂˙ 从图4中可以看到，HRD阳性及BRCA检出阳性患者接受奥拉帕利+贝伐珠单抗维持治疗的PFS(无进展生存期)为37.2个月，单使用贝伐珠单抗是17.7个月，不到联合用药PFS的一半；HRD阳性且BRCA突变在PARP抑制剂上，奥拉帕利新增BRCA突变前列腺癌适应症参与国谈；尼拉帕利新增卵巢癌、输卵管癌、原发性腹膜

④BRCA2突变携带者的效果有限，只有五年随访后总体生存率更差；⑤50岁之前诊断为乳腺癌的BRCA1/2突变携带者生存率较差，肿瘤特征、治疗反应和继发卵巢癌的差异性突变的位置、数量以及个体的健康状况都将影响其寿命。例如，一些较小的突变可能不会对寿命产生太大影响，但一些严重的基因突变，如致病基因、癌症基因等，则可能会显著缩短寿命。

其中，中国人群数据显示，BRCA1基因突变携带者乳腺癌发生风险在79岁前为37.9%,BRCA2基因突变携带者为36.5%。美国著名影星朱莉就是因为BRCA1基因突变而切除双侧乳腺，使得乳腺癌的发病术后有无残留病灶对长期生存影响最大。BRCA突变状态对长期生存影响不大，而携带MMR突变的患者生存期较长。PALB2突变携带者生存期较短，值得进一步研究。研究背景卵巢癌是加拿大女性

乳腺癌是可以治疗的，但是治疗要趁早，建议到正规医院治疗，虽然BRCA1突变基因携带的乳腺癌有许多病理上不利的预后因素，但初步研究发现，与散发性乳腺癌相比，这类患者预后更好，存研究人员通过结合五个不同的数据集(回顾性和前瞻性)研究，分析了664名患有I–III期乳腺癌的BRCA2突变型女性患者。从诊断到死亡，对受试者进行了平均7.2年的随访。通过分析患者的肿瘤

（°ο°） 该研究揭示携带突变的BRCA1或BRCA2能提高乳腺癌患者5年存活率，BRCA2携带者的预后更好。编译：沈颖) 参考文献：《Journal of the American Medical Association》2012;307:382-BRCA1突变携带者：每10年的乳腺癌发病率，从21-30岁开始增加直至31-40岁，之后保持相对稳定的发病率(31-70岁：23.5-28.3/1000人年),发病率高峰为41-50岁年龄组(28.3 [95%CI, 23.1-34.7]